甩不掉的貧血
33歲的王女士(化名)感覺自己被貧血給“盯上了”。王女士在查出貧血后發(fā)現(xiàn)自己可能因?yàn)殍F缺乏貧血,可是用盡了各種各樣的補(bǔ)鐵劑,似乎“血”總是上不來。不堪貧血困擾的王女士決定來到昆山市一醫(yī)院血液內(nèi)科門診就診。血液內(nèi)科醫(yī)生在詢問過病史后考慮王女士可能是地中海貧血,經(jīng)過基因確證,王女士診斷α-地中海貧血。
Q1.什么是地中海貧血?
不同于其他貧血,地中海貧血是由于一個(gè)或多個(gè)珠蛋白基因異常造成的珠蛋白合成障礙誘發(fā)的貧血。
Q2.地中海貧血會(huì)傳染嗎?會(huì)不會(huì)遺傳嗎?
地中海貧血并不是一種傳染病,它不會(huì)傳染。但是,地中海貧血是一種遺傳病,是會(huì)遺傳的。患有地貧的夫婦是有可能生出患有地貧的新生兒。
Q3.地中海貧血嚴(yán)重嗎?
根據(jù)基因缺陷程度地貧的表現(xiàn)也千差萬別。輕型或靜止型患者可能終身無癥狀或僅表現(xiàn)為輕微貧血;中間型患者貧血表現(xiàn)較輕型更為嚴(yán)重,部分患者需定期輸血,脾臟腫大,兒童可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩;重型患者預(yù)后比較差,少數(shù)重型地貧胎兒甚至?xí)ニ缹m中
Q4.地中海貧血可以治療嗎?
地中海貧血作為一種遺傳病,暫時(shí)還沒有治愈的手段。目前的治療目標(biāo)是控制疾病進(jìn)展。
主要的治療手段包括:輸血療法、異基因造血干細(xì)胞移植。
基因治療暫時(shí)還在研究中,隨著不斷的醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展,未來可能會(huì)運(yùn)用于地貧的治療。
盡管地中海貧血還不能被治愈,但可以被有效預(yù)防。通過婚前檢查、產(chǎn)檢等方式可以有效的防治地貧新生兒的出生。
基因檢測是最直接確診地貧的方式,如果有懷疑地貧,可以通過基因檢測地貧相關(guān)基因確診。
如果夫妻雙方中有一方患有地貧,在產(chǎn)檢時(shí)應(yīng)當(dāng)主動(dòng)向醫(yī)生說明情況,進(jìn)行遺傳咨詢,避免重型地貧患兒的出生。同時(shí),地貧患者在懷孕時(shí)會(huì)加重貧血的程度,對于產(chǎn)檢血常規(guī)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血的患者,建議完善血紅蛋白電泳,如仍有異常需要進(jìn)行基因檢測,避免地貧患兒的出生。
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